2016 rok
Drobik W., Martyniuk E. 2016. Inbreeding and its impact on the prolific Polish Olkuska sheep population. Small Ruminats Research, 137: 28–33.
Ocena efektów mutacji FecXO (N337H) w genie BMP15 i V371M w genie GDF9 oraz wpływu depresji inbredowej na cechy reprodukcyjne w populacji owiec rasy olkuskiej
Frekwencja mutacji FecXO w genie BMP15 u owiec olkuskich utrzymywała się w ostatnich latach na zbliżonym poziomie w całej badanej populacji. Obserwowano znaczne różnice we frekwencji mutacji pomiędzy stadami. W stadzie RZD Żelazna oraz w stadzie w Imbramowicach (Pana Korczyńskiego) gdzie od lat maciorki selekcjonowane są na wysoki poziom plenności, frekwencja mutacji była szczególnie wysoka.
Wykazano wyraźny wzrost plenności matki wraz ze wzrostem liczby kopii mutacji FecXO (N337H) w genie BMP15. Posiadanie jednej kopii mutacji FecXO zwiększa średnią wielkość miotu o 0,36 jagnięcia w stosunku do matek pozbawionych mutacji. Matki będące homozygotycznymi nosicielkami mutacji są hiperplenne, a ich wielkość miotu jest przeciętnie o 0,88 jagnięcia większa niż u matek pozbawionych mutacji. Należy zauważyć, że z uwagi na słabszy odchów jagniąt z licznych miotów użytkowość rozpłodowa dla heterozygotycznych oraz homozygotycznych nosicielek mutacji utrzymuje się na podobnym poziomie. Obserwuje się również spadek płodności dla matek będących nosicielkami mutacji, co może być związane z częstszymi poronieniami we wczesnym etapie w ciążach mnogich.
Analizie poddano także wpływ inbredu na cechy użytkowe takie jak masa ciała przy urodzeniu, masa ciała jagnięcia przy odsadzeniu (56 dzień), przeżywalność jagniąt oraz plenność matek. Zaobserwowano zmianę urodzeniowej masy ciała o −0,0071 kg and −0,0325 kg na każdy 1% wzrostu inbredu jagnięcia. Również wzrost inbredu matki powodował spadek masy ciała jagniąt, o 0.0075 przy urodzeniu oraz o 0.0236 kg przy odsadzeniu. Wykazano istotny wpływ inbredu osobnika na jego przeżywalność po urodzeniu. Na każdy 1% wzrostu inbredu jagnięcia jego szansa na przeżycie malała o 2%, nie zaobserwowano natomiast istotnego wpływu inbredu matki. Wpływ inbredu ma użytkowość reprodukcyjną matek nie był istotny statystycznie. Może być to spowodowane faktem, że efekt genów o dużym efekcie w plenności (FecXO oraz V371M), segregujących w populacji, znacznie przewyższa ewentualny, negatywny wpływ inbredu na wielkość miotu.
2013 rok
Demars J., Fabre F., Sarry J, Rossetti R., Gilbert H., Persani L., Tosser-Klopp G., Mulsant P., Nowak Z., Drobik W., Martyniuk E., Bodin L., 2013. Genome-Wide Association Studies Identify Two Novel BMP15 Mutations Responsible for an Atypical Hyperprolificacy Phenotype in Sheep. Research Article | published 25 Apr 2013 | PLOS Genetics 10.1371/journal.pgen.1003482 Link do artykułu
Demars J., Fabre F., Sarry J, Rossetti R., Gilbert H., Persani L., Tosser-Klopp G., Mulsant P., Nowak Z., Drobik W., Martyniuk E., Bodin L., 2013. Novel BMP15 mutations responsible for an atypical hyperprolificacy phenotype in sheep. Book of Abstracts, EAAP 2013, pp. 599
Badania nad wysoką plennością owcy olkuskiej prowadzone były w Katedrze Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt od lat 90-tych, kiedy dzięki środkom uzyskanym z Animal Production and Health Division FAO udało się stworzyć stado w RZD Żelazna, przyczyniając się jednocześnie do ochrony tej rasy, krytycznie zagrożonej wyginięciem. Długoletnie badania laparoskopowe mające na celu fenotypową klasyfikację maciorek będących potencjalnymi nosicielkami poszukiwanego genu o dużym efekcie w plenności a następnie analizy statystyczne, w tym analiza segregacyjna pozwoliły w 2009 roku na potwierdzenie segregacji genu o dużym efekcie w populacji owcy olkuskiej.
W maju 2010 rozpoczęto realizację Projektu 3SR (Sustainable Solutions for Small Ruminants) w ramach 7 PR UE, którego celem było poszukiwanie genów o dużym efekcie a populacjach małych przeżuwaczy, a jeden z jego pakietów dotyczył poszukiwania genów wpływających na poziom owulacji. Dzięki długoletnim badaniom na tym materiale udało się zestawić materiał doświadczalny, który poddany analizie SNP pozwolił na identyfikację chromosomu, regionu a ostatecznie identyfikację mutacji genu BMP15, który odpowiedzialny jest za wysoką plenność owcy olkuskiej. Badania prowadzone były w INRA Toulouse, a obecnie genotypowanie pojedynczych osobników prowadzone jest w KGiOHZ. Badania oprócz aspektu poznawczego mają aspekt praktyczny – hodowcy zakupujących materiał hodowlany w RZD Żelazna mają informację o genotypach oferowanych tryków, a tym samym potencjalnej plenności ich córek. Dzięki genotypowaniu mutacja wykryta u owcy olkuskiej poprzez krzyżowanie wsteczne może być łatwo wprowadzona do innych populacji owiec.
2012 rok
Gruszczyńska J., Czapla A., 2011, A molecular test for the detection of the C295G mutation in the T gene responsible for shortened tail and taillessness in the Pembroke Welsh Corgi. Annals of Warsaw University of Life Science-SGGW Animal Science 49:35-43.
Gruszczyńska J., Haska A., Detection of the C295G mutation In the T gene responsible for shortened tai land tailessness In the Polish Lowland Sheepdog. Inetrnational Conference XXV „Genetic Days” Wrocław 18-20 September 2012, str119 (publikacja w przygotowaniu)
Gen T należy do dużej rodziny genów z motywem T, która koduje czynniki transkrypcyjne, ulegające ekspresji podczas rozwoju zarodkowego, a mutacje w obrębie tych genów prowadzą do poważnych wad rozwojowych tkanek i narządów wywodzących się z mezodermy tylnej części zarodka. Mutację C295G genu T warunkującą krótkoogoniastość i bezogoniastość zidentyfikowano u psów rasy polski owczarek nizinny i pembroke welsh corgi. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i u heterozygot warunkuje fenotyp o skróconym lub szczątkowym ogonie. Homozygoty dominujące rasy pembroke welsh corgi zamierają w okresie prenatalnym. Obecnie obowiązujący wzorzec psów rasy pembroke welsh corgi i polski owczarek nizinny dopuszcza każdą możliwą długość ogona, ze względu na istnienie w wielu państwach regulacji prawnych dotyczących zakazu kopiowania uszu i ogona u psów. W przypadku ww ras psów, aby psy o szczątkowym lub skróconym ogonie mogły być bez przeszkód wystawiane, zaproponowano test diagnostyczny, jednoznacznie identyfikujący mutację C295G w genie T.
2009 rok
Badania „Genetyczne uwarunkowanie wysokiej plenności owcy rasy olkuskiej” – rozprawa habilitacyjna dr hab. Elżbiety Martyniuk
Temat rozprawy doskonale wpisuje się w nurt nowoczesnych badań prowadzonych w świecie. Mimo że od zidentyfikowania pierwszego genu wysokiej plenności owiec rasy Booroola (FecB) minęło już blisko trzydzieści lat, jednak badania mające na celu poszukiwania analogicznego modelu dziedziczenia tej cechy u innych ras owiec o wysokiej plenności w niczym nie straciły na aktualności. Dotychczas zidentyfikowano kilka różnych genów o dużym efekcie, skokowo zwiększających owulację. Obszerne informacje na ten temat zawarte są w artykułach przeglądowych publikowanych na łamach renomowanych periodyków z zakresu genetyki. Fakty te wskazują na oryginalność hipotezy badawczej zweryfikowanej w rozprawie. Na podkreślenie zasługuje duże znaczenie praktyczne badań.
Praca wnosi wiele nowych wartości poznawczych. Autorka, posługując się licznymi, dobrze dobranymi podejściami badawczymi, udowodniła, że wysoki potencjał reprodukcyjny owiec rasy olkuskiej jest wynikiem segregacji pojedynczego genu o dużym efekcie w plenności. Wyniki analizy segregacyjnej oraz wszystkie analizy rodowodowe były zgodne z hipotezą o występowaniu autosomalnego genu o dużej ekspresji, zwiększającego poziom owulacji owiec. W świetle uzyskanych wyników, po wykluczeniu występowania mutacji Booroola i Inverdale w rasie olkuskiej, wykazano istnienie pojedynczego genu o dużym efekcie segregującego w populacji owiec olkuskich, dla którego zaproponowano nazwę: Fecundity Olkuska (FecO). Badania umożliwiły identyfikację nosicieli genu i oszacowanie efektu na poziomie osobników. To ważne osiągnięcie dla naszego kraju, które stworzyło szansę prowadzenia dalszych badań w ramach międzynarodowego projektu „Sustainable Solutions for Small Ruminants” finansowanego w ramach VII programu ramowego Komisji Europejskiej.
2008 rok
Jan Schipper, J.S.Chanson, F.Chiozza, N.A.Cox, M.Hoffmann, V. Katariya, J.Lamoreux, A.S.L.Rodrigues, S.N.Stuart, H.J.Temple, J. Baillie, L.Boitani, T.E.Lacher, Jr., R.A.Mittermeier, A.T.Smith, D. Ab-solon, J.M.Aguiar, G.Amori, N.Bakkour, R.Baldi, R.J.Berridge, J.Bie-by, P.A.Black, J.J.Blanc, T.M.Brooks, J.A.Burton, T.M. Butynski, G. Catullo, R.Chapman, Z.Cokeliss, B.Collen, J.Conroy, J.G. Cooke, G.A.B.da Fonseca, A.E.Derocher, H.T.Dublin, J.W. Duckworth, L. Emmons, R.H.Emslie, M.Festa-Bianchet, M. Foster, S. Foster, D.L. Garshelis, C.Gates, M.Gimenez-Dixon, S. Gonzalez, J.F. Gonzalez-Maya, T.C. Good, G. Hammerson, P.S. Hammond, D. Happold, M. Happold, J. Hare, R.B. Harris, C.E. Hawkins, M. Haywood, L.R.Hea-ney, S.Hedges, K.M. Helgen, C. Hilton-Taylor, S.A. Hussain, N.Ishii, T.A.Jefferson, R.K.B.Jenkins, C.H. Johnston, M. Keith, J. Kingdon, D.H. Knox, K.M. Kovacs, P. Langhammer, K. Leus, R.Lewison, G. Lichtenstein, L.F. Lowry, Z. Macavoy, G.M. Mace, D.P.Mallon, M. Masi, M.W.McKnight, R.A.Medellín, P. Medici, G.Mills, P.D.Mo-ehlman, S.Molur, A.Mora, K. Nowell, J. F. Oates, W.Olech, W.R.L. Oliver, M.Oprea, B.D.Patterson, W.F. Perrin, B.A. Polidoro, C.Pol-lock, A.Powel, Y.Protas, P. Racey, J. Ragle, P.Ramanini, G.Rathbun, R.R.Reeves, S.B.Reilly, J.E. Reynolds, III, C.Rondini, R.G.Rosell-Ambal, M.Rulli, A.B.Rylands, S.Savini, C.J. Schank, W.Sechrest, C. Self-Sullivan, A.Shoemaker, C. Sillero-Zubiri, N.De Silva, D.E.Smith, C.Srinivasulu, P.J.Stephenson, N.v.Strien, B.K.Ta-lukdar, B.L.Taylor, R.Timmins, D.G. Tirira, M.F.Tognelli, K.Tsyt-sulina, L.M.Veiga, J.-C.Vié, E.A. Williamson, S.A. Wyatt, Y.Xie, and B.E. Young: 2008 The Status of the World’s Land and Marine Mammals: Diversity, Threat, and Knowledge: Science 322, 10 October: 225-230.
Praca oceny stanu populacji gatunków ssaków na świecie.
Wiedza o stanie różnorodności gatunków ssaków na świecie jest wciąż niewielka. Z tego względu Międzynarodowa Unia Ochrony (IUCN) zorganizowana ogólnoświatową ocenę populacji ssaków wykorzystując do tego metodykę opracowaną przez zespół Czerwonych List (Red List), Do przeprowadzenia oceny zostali zaproszeni członkowie grup specjalistów pracujący w ramach Komisji Przetrwania Gatunków IUCN. Ocena gatunków ssaków została zakończona w 2007 roku i uwzględniono w niej 5487 gatunków. W pracach brało udział 1700 ekspertów, wśród których najbardziej zaangażowani zostali zaproszeni do grona autorów publikacji w Science. Praca stanowi analizę rezultatów oceny. Systematyzuje zarówno sytuację gatunków ssaków lądowych, jak i prezentuje rodzaje i siłę zagrożeń dla tych taksonów.
Niewątpliwym sukcesem jest zaproszenie do grona autorów pracownika Katedry, Wandy Olech, co świadczy o jej zaangażowaniu w prace Międzynarodowej Unii Ochrony Przyrody jako przewodniczącej Bison Specialist Group. Podkreślić należy że jest ona jedynym współautorem z Polski.
2007 rok
K. Perzanowski, W. Olech „A future fo European bison Bison bonasus in the Carpathian ecoregion?”, Wildlife Biology 2007, 13: 108-112
Praca dotyczy przyszłości żubra w Karpatach i jest jednocześnie podsumowaniem pierwszego etapu badań genetyczno-ekologicznych stad tego gatunku w Polsce i Ukrainie.
Utworzenie stad żubra w Bieszczadach i ukraińskiej Bukowinie w latach 60. i 70. polegało na wypuszczeniu zbędnych w innych stadach zwierząt w celach łowieckich. Konsekwencją chaotycznych reintrodukcji jest niewielka zmienność genetyczna stad i konieczność wzbogacenia poprzez przywóz zwierząt z niewoli. Program ochrony żubra w Karpatach obejmuje cztery kraje i jest zamierzeniem polegającym na wzmocnieniu ilościowym i jakościowym istniejących stad żubrów w celu uzyskania żywotnej i bezpiecznej meta-populacji tego gatunku. Badania genetyczne, a właściwie analiza rodowodowa jest podstawowym narzędziem jakościowego aspektu planu. Proces przemieszczenia zwierząt posiadających w swoim genotypie nie reprezentowane w wolno żyjących stadach geny założycieli rozpoczęto kilka lat temu i trwa nadal. W przyszłości w badania zostaną wkomponowane wyniki analiz DNA. Taki proces restytucji populacji zagrożonego gatunku z zapewnieniem odpowiednich warunków w siedlisku oraz zmienności genetycznej na najwyższym poziomie jest wyróżniający się w ochronie gatunkowej.
